«Բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնին տրամադրվելիք պետպատվերների քանակը գալիք տարում կավելացվի»

«Իրատես de facto»-ի զրուցակիցն է Մխիթար Հերացու անվան Երևանի պետական բժշկական համալսարանի բժշկական գենետիկայի ամբիոնի վարիչ, բժշկական գենետիկայի և առողջության առաջնային պահպանման կենտրոնի տնօրեն, կենսաբանական գիտությունների դոկտոր, պրոֆեսոր ԹԱՄԱՐԱ ՍԱՐԳՍՅԱՆԸ:

-Գենետիկական (ժառանգաբանական) հիվանդությունների առաջացումն ինչի՞ հետևանք է, և ի՞նչ գործոններով են պայմանավորված տարեցտարի դրանց գենետիկորեն փոփոխվելն ու ավելանալը:
-Գենետիկական հիվանդություն հասկացությունը ճիշտ բնութագրելու համար ասենք, որ այսօր աշխարհում հայտնի են 15000-ից ավելի այդօրինակ հիվանդություններ: Դրանք, որոնց մոտավորապես կեսը լայն տարածված է, մյուս կեսը` հազվադեպ հանդիպող, առաջանում են գենետիկական տարբեր խանգարումների պատճառով:
Գենետիկական հիվանդությունները բաժանվում են մոնոգենային (մեկ գենային մուտացիայի պատճառով առաջացող) և քրոմոսոմային (քրոմոսոմային խանգարման պատճառով առաջացող) տեսակների: Հայտնի են նաև բազմաթիվ գենետիկական փոփոխությունների պատճառով զարգացող պոլիգենային հիվանդություններ: Գենային խանգարումներով մոնոգենային և պոլիգենային տեսակները ժառանգաբանական կոնցեպտուալ (ընդհանուր հասկացական) մոդելներ են, որոնք (որոշ դեպքերում) ապացուցում են նաև շրջակա միջավայրի գործոնների բացասական ազդեցությունը: Յուրաքանչյուր գենի գործունեությունը ենթարկվում է Գրեգոր Մենդելի (գենետիկայի հիմնադիր, չեխ գիտնական) օրենքներին:
Գենային մուտացիայի պատճառով առաջացող հիվանդությունները հաճախ կախված են լինում նաև որոշակի այլ գործոններից: Այսինքն` այն երկար ճանապարհը, որն անցնում է ԴՆԹ-ի (դեզօքսիռիբոնուկլեինաթթու, որը պարունակում է բոլոր կենդանի օրգանիզմների և որոշ վիրուսների զարգացման ու կենսագործունեության գենետիկական հրահանգները) փոփոխությունը, ոչ միշտ է լիարժեքորեն դրսևորվում որպես հիվանդության ֆենոտիպ (հատկանիշների ամբողջություն): Գոյություն ունի նաև պենետրանտության (գենի արտահայտման հաճախականություն) երևույթը, որի հիման վրա որոշ գենետիկական բնույթ ունեցող հիվանդություններ կարող են տարբեր ձևերով դրսևորվել:
Այսօր խիստ արդիական է անհատականացված և պրեդիկտիվ (կանխորոշիչ) բժշկության զարգացման անհրաժեշտությունը, որը հիմնված է անձի գենոմի (գենետիկական պատկեր) և գենետիկական հավաքակազմի առանձնահատկությունների վրա: Այդ պարագայում յուրաքանչյուր հիվանդի նկատմամբ անհրաժեշտ է կլինիկական, գենետիկական և միջավայրի գործոնների վրա հիմնված առանձնահատուկ մոտեցում:
Գենետիկական հիվանդությունների հաճախականության համաշխարհային պոպուլյացիայի տվյալներով, յուրաքանչյուր 33-րդ երեխան ծնվում է գենետիկական որևէ անոմալիայով: Քրոմոսոմային խաթարումներով ծնված նորածինների մեկ տոկոսն ունի 45-50 տոկոս բնածին արատ, 36 տոկոսը` մտավոր հետամնացություն: Գենետիկական մուտացիաներով են պայմանավորված կանանց չբերության 50, տղամարդկանց 10 տոկոս ամլության, ինչպես նաև շուրջ 3500-ի հասնող հայտնի հիվանդությունները:
Գենային մուտացիաներով են պայմանավորված նաև հազվադեպ հանդիպող գենետիկական ծանր հիվանդությունների, բնածին արատների թվով 6000-7000-ի հասնող դեպքերը, տարբեր աստիճանի կուրության 50, խլության 50 և երեխաների մահացության 34 տոկոսը:
Այսօր առաջնային օղակի բժիշկների պացիենտների (բուժվող հիվանդ) տասից մեկի հիվանդության պատճառը գենետիկական փոփոխությունն է, իսկ մանկական հիվանդանոցների զգալի մասը զբաղեցնում են գենետիկական հիվանդություններով և զարգացման բազմաթիվ բնածին արատներով երեխաները:
-Գենետիկական քանի՞ հիվանդություն է ախտորոշվում այսօր Ձեր ղեկավարած կենտրոնում:
-Ժամանակակից սարքավորումների և բժշկական նորագույն տեխնոլոգիաների միջոցով այսօր կենտրոնում հնարավոր է ախտորոշել հարյուրավոր ժառանգական հիվանդություններ: Շնորհիվ դրա, հետազոտվում են նաև նախկինում չախտորոշվող գենետիկական ծագմամբ հազվադեպ հիվանդությունները, դրանց կրկնման ռիսկերն ու որոշ դեղամիջոցների հանդեպ հիվանդների զգայունությունը: Կատարվում է նաև հիվանդների ընտանիքների գենետիկական խորհրդատվություն, կանխարգելիչ և պրեդիկտիվ թեստավորում: Գենետիկական թեստավորումը օգտագործվում է հիվանդությունների զարգացման կանխատեսման և բուժման հանդեպ հիվանդի առանձնահատկության ախտորոշման նպատակներով (ֆարմակոգենետիկա)` բժիշկներին օգնելով ճիշտ կողմնորոշվելու բուժման և դեղորայքի նշանակման ժամանակ:
Վերոնշյալ հետազոտությունների շնորհիվ հնարավորություն է ստեղծվում նույնիսկ նախածննդյան շրջանում պարզելու հիվանդությունների ժառանգական ռիսկերը, ճշգրտելու երեխայի մոտ որևէ քրոմոսոմային հիվանդության ի հայտ գալու հավանականությունը, ինչը չափազանց կարևոր է այդ հիվանդության հետագա զարգացման հետ կապված բարդությունները կանխելու առումով:
Հետազոտում ենք նաև բնածին արատներն ու քրոմոսոմների քանակական և որակական փոփոխություններից առաջացող մտավոր հետամնացության պատճառները, որոնք ի հայտ են գալիս 1000 նորածնից 7-8-ի մոտ:
Մեր մասնագետների ուշադրության կենտրոնում են այսօրվա համար խնդրահարույց սրտանոթային, նյարդաբանական, նյարդամկանային, ինչպես նաև գենային մուտացիաներով պայմանավորված որոշ չարորակ հիվանդություններ:
Կենտրոնի առաջնային խնդիրներից է նաև Հայաստանում մեծ տարածում ունեցող և հայերին բնորոշ պարբերական հիվանդության հետազոտումը, որն ախտորոշելուց հետո ամեն ինչ արվում է բուժումը ժամանակին կազմակերպելու և հիվանդների վիճակը թեթևացնելու ուղղությամբ:
-Կենտրոնում տարեկան քանի՞ մարդ է հետազոտվում: Դիմողների հիմնական մասն ի՞նչ տարիքի է:
-Կենտրոնում հետազոտվում են տարեկան 35-40 հազար տարբեր տարիքի մարդիկ, նրանց թիվն ամեն տարի ավելանում է շուրջ հազարով: Դիմողները մեծ մասամբ գենետիկական խնդիրներով հիվանդներ են: Զգալի թիվ են կազմում նաև էնդոկրինային (ներզատիչ գեղձերի), չբերության, պարբերական վիժումների, ամլության, սրտանոթային, աղեստամոքսային տրակտի խնդիրներ ունեցողները:
-Կենտրոնի տվյալներով` պարբերական հիվանդություն ունեցող քանի՞ մարդ կա Հայաստանում: Ո՞ր տարիքում է ի հայտ գալիս այդ հիվանդությունը: Մեկ տարվա հետազոտությունների ընթացքում մոտավորապես քանի՞ պարբերական հիվանդություն է ախտորոշվում:
-Ստեղծման օրվանից (1998 թ.) կենտրոնում հետազոտվել է ավելի քան 23500 մարդ. նրանցից 14 հազարի մոտ ախտորոշվել է պարբերական հիվանդություն: Տարեկան կտրվածքով այդ թվի միջինը 2500 է: Պարբերական հիվանդությունն ի հայտ է գալիս հիմնականում մանկական տարիքում, հազվադեպ` նաև չափահասների մոտ: Հայերն այդ հիվանդությունը ժառանգել են Միջերկրական ծովի այն տարածաշրջանում, որտեղ սկզբնավորվել են գենետիկական փոփոխություններն ու գենային մուտացիաները: Պարբերական հիվանդության ախտանիշները կախված են տվյալ անձի գենետիկական փոփոխություններից: Կան ավելի մեղմ կամ ավելի պաթոգեն մուտացիաներ, որոնցից կախված են հիվանդության նոպաների թույլ կամ առավել արտահայտված ձևերը: Պարբերական և այլ աուտոբորբոքային հիվանդությունների հետազոտությունները կատարվում են միջազգային ուղեցույցի (Guidelines for the genetic diagnosis of hereditary recurrent fevers, 2012 թ.) համաձայն: Դրանց հաճախականությունը նախօրոք ուսումնասիրելուց, հետազոտելուց հետո, մասնագետը նշանակում է «կոլխիցին» դեղամիջոցը, որի չափաբաժնի ճիշտ ընդունման դեպքում կանխվում են նոպաները:
Հստակ ախտորոշումից և բժշկական վերահսկումից հետո պակասում են առողջությանը սպառնացող պրոբլեմները, կանխվում է հատկապես երիկամային ամիլոիդոզի զարգացումը, մեղմանում են աղեստամոքսային տրակտում արտահայտվող ցավերը:
-Բացի հայերից, այլ ազգերի բնորո՞շ է պարբերական հիվանդությունը:
- Պարբերական հիվանդությունը կամ ընտանեկան միջերկրածովային տենդը տարածված է ընդհանրապես հին ազգերի (հույներ, հրեաներ, արաբներ) մեջ, որոնք հիմնականում բնակվել են Միջերկրական ծովին հարող տարածաշրջանում: Մեծ թիվ են կազմում նաև հիվանդության գենի մուտացիան կրող, սակայն առողջ մարդիկ:
-Գենետիկական հիվանդությունների ինչպիսի՞ ցուցանիշներ ունեն մյուս երկրները:
-Գենետիկական հիվանդությունները ինչպես Հայաստանում, այնպես էլ մյուս երկրներում ունեն նույն ցուցանիշները: Հայերիս առավել բնորոշ է միայն պարբերական հիվանդությունը, քանի որ այդ hիվանդությունն ունեցողների թիվը Հայաստանում բավականին մեծ է (ավելի քան 14 հազար): Կան նաև չախտորոշված, չհայտնաբերված պարբերական հիվանդներ:
-Կենտրոնում կա՞ գենետիկական հիվանդությունների տվյալների բանկ, եթե ոչ, ապա ե՞րբ եք մտադիր այն ստեղծելու:
-Գործունեության առաջին օրվանից կենտրոնում ստեղծվել է 22000-ից ավելի հիվանդների տվյալների ռեգիստր և գենետիկական նյութի ԴՆԹ բանկ: Կենտրոնում կատարվող գենետիկական հետազոտությունների համար հիմք են հանդիսանում գենետիկական ծառայությունների համար մշակված հանձնարարականները, որոնք համապատասխանում են միջազգային արտոնագրված ուղեցույցներին (EuroGentest, EMQN, Orphanet) և չափազանց կարևոր ու արդիական են Հայաստանի առողջապահական համակարգի համար։ Գենետիկական հետազոտությունների հանձնարարականները, որոնց ստեղծման համար ես ԵԽ փորձագետների հետ 2004-2008 թվականներին աշխատել եմ Ստրասբուրգում, ՀՀ առողջապահության նախարարության և եվրոպական բոլոր երկրների կողմից ընդունվել են 2010-ին: Նշված հանձնարարականները կարևոր նշանակություն ունեցան մեր կենտրոնի աշխատանքների ճիշտ կազմակերպման, առողջապահական ծառայություններում գենետիկայի ներդրման և ոլորտի մասնագետների վերապատրաստման հարցում:
Առողջապահական գործնական համակարգում այսօր մենք կարևորում ենք գենետիկական հետազոտությունների էթիկական (բարոյագիտական) և իրավական ասպեկտների արդիականությունը, հազվադեպ հիվանդությունների գենետիկական հետազոտությունները, մոլեկուլային ախտորոշումները, ընտանիքներում գենետիկական խորհրդատվական աշխատանքների պարտադիր իրականացումը: Մեծ նվաճում էր Երևանի պետական բժշկական համալսարանում բժշկական գենետիկայի առանձին ամբիոնի ստեղծումը, որտեղ 7-րդ կուրսի ուսանողներին դասավանդում են մեր կենտրոնի առաջնակարգ մասնագետները:
-Քանի՞ լաբորատորիա է գործում կենտրոնում, ինչպիսի՞ սարքավորումներով են զինված դրանք և որքանո՞վ են համապատասխանում միջազգային չափորոշիչներին:
-Կենտրոնում գործում են ժամանակակից տեխնիկական սարքավորումներով հագեցած, մոլեկուլային գենետիկական, բջջագենետիկական, իմունոգենետիկական, կենսաքիմիական, իմունոպաթոլոգիական, օնկոգենետիկական, ընդհանուր կլինիկական և այլ մասնագիտացված լաբորատորիաներ: Ընդհանուր կլինիկական լաբորատորիայում կատարվում են բոլոր կլինիկական, բիոքիմիականում` կենսաքիմիական, իմունոգենետիկականում` իմունոհիստոքիմիական հետազոտությունները: Բջջագենետիկական լաբորատորիայում, նախածննդյան և հետծննդային ախտորոշման նպատակով, կատարվում է քրոմոսոմային անոմալիաների հետազոտություն` բնածին արատներն ու մտավոր հետամնացությունն ախտորոշելու համար: Կատարվում է նաև մոլեկուլային-բջջագենետիկական անալիզ` լեյկոզների ձևերի, հիվանդության կանխատեսման, բուժման ռազմավարության նպատակով:
Մոլեկուլային գենետիկական լաբորատորիայում, որտեղ գործում է բժշկա-գենետիկական խորհրդատվություն, իրականացվում է հիվանդությունների մոլեկուլային ախտորոշում: Դրանց թվում են պարբերական հիվանդությունը, մուկովիսցիդոզը, որոշ մտավոր հետամնացությունները, Ժիլբեռի համախտանիշը, մկանային դիստրոֆիաները, մեջքի մկանային ատրոֆիան, թալասեմիաները, բնածին մակերիկամային հիպերպլազիան և այլն:
Մոլեկուլային գենետիկական լաբորատորիայում ախտորոշվում են նաև սրտային գենետիկական գործոնների, կրծքագեղձի, ձվարանների քաղցկեղի հետ կապված գենային մուտացիաների և այլ հիվանդությունների հանդեպ գենետիկական բարձր ռիսկերն ու նախատրամադրվածությունը: Կենտրոնում զարգացման փուլում են նաև ֆարմակոգենետիկական հետազոտությունները, որոնք հնարավորություն են ստեղծում ախտորոշելու որոշակի բուժման հանդեպ գենետիկական նախատրամադրվածությունը:
-Որտեղի՞ց եք ձեռք բերում լաբորատոր սարքավորումները: Լաբորատորիաները հետագայում առավել հզորացնելու, վերազինելու մտադրություն ունե՞ք:
-Լաբորատոր սարքավորումները հիմնականում ձեռք ենք բերում միջազգային գիտական դրամաշնորհների միջոցներով. դրանք տրամադրվում են մեր կողմից նախապես մշակված նախագծերի հիման վրա: Վերջերս կենտրոնը շահեց կրթական «Տեմպուս» դրամաշնորհ, որի շրջանակում մտադիր ենք արտերկրից ձեռք բերելու առավել կատարելագործված գենետիկական սարքավորումներ` դեռևս չախտորոշված հիվանդությունների հետազոտման համար:
-Համագործակցո՞ւմ եք արտասահմանյան նմանատիպ կառույցների հետ:
-Սերտորեն համագործակցում ենք աշխարհում գենետիկական ամենաբարձր չափանիշներով հետազոտություններ կատարող Ֆրանսիայի, ԱՄՆ-ի գենետիկական կենտրոնների, ինչպես նաև Դանիայի, Իտալիայի, Շվեյցարիայի նմանատիպ կառույցների հետ: Մշտական կապերի մեջ ենք նաև եվրոպացի մեր կոլեգաների հետ, որոնք այցելում են կենտրոն և, դասախոսություններին զուգահեռ հետազոտում են նաև մեզ դիմող հիվանդներին: Լինելով միակը Կովկասյան տարածաշրջանում, գենետիկական հետազոտման համար կենտրոնի բժիշկներին են դիմում հիվանդներ նաև Վրաստանից: Եվրաչափորոշիչներին համապատասխան իրականացվող աշխատանքների համար կենտրոնը վերջերս պարգևատրվեց որակի ամենաբարձր` միջազգային «ISO» արտոնագրով:
-Քանի՞ մասնագետ կամ բժիշկ է աշխատում կենտրոնում:
-Կենտրոնում աշխատողների թիվը շուրջ 60 է: Նրանց մեջ բարձր որակավորում ունեցող տարբեր մասնագիտություններով հետազոտող բժիշկները (կլինիցիստները) 50-ն են: Նշված մասնագետները, որոնցից շատերն ունեն գիտական կոչումներ, պարբերաբար անցնում են նաև վերապատրաստման դասընթացներ, մասնակցում գիտաժողովների:
-Կենտրոնն աջակցո՞ւմ է սոցիալապես անապահով խավերի հիվանդներին:
-Հաշվի առնելով մեր բնակչության սոցիալական վիճակն ու վճարունակությունը, մեզ դիմող հիվանդների համար անում ենք հնարավորինը: Այս տարի ախտորոշել ենք պետպատվերով դիմած մեծ թվով հիվանդների: Հուսով ենք, որ ՀՀ առողջապահության նախարարությունը հաշվի կառնի այդ ուղղությամբ բնակչության պահանջարկը և գալիք տարում կենտրոնին տրամադրվելիք պետպատվերների քանակը կավելացնի: Իրականացնում ենք նաև անվճար սպասարկման ծրագրեր։

Զրույցը` Հասմիկ ԳԵՎՈՐԳՅԱՆԻ

Մեկնաբանություններ